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Retinitis Pigmentosa

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Zusammenfassung

Usher-Studie von Mary Guest

Was ist das Usher-Syndrom?

Das Usher-Syndrom ist eine vererbbare Erkrankung, bei der eine Hörbehinderung zusammen mit einem fortschreitenden Sehverlust bedingt durch Retinitis Pigmentosa (RP) auftritt.

Die Hörbehinderung ist oft von Geburt an gravierend und bleibt meist unverändert. Retinitis (RP) kann auch ohne Hörverlust vorkommen.

Die Erkrankung erhielt ihren Namen vom britischen Augenarzt und Genetiker H.C.H. Usher, der 1914 in einer Veröffentlichung verschiedene Krankheitsfälle beschrieb, bei denen er den Zusammenhang zwischen angeborener Hörbehinderung und Retinitis Pigmentosa betonte. Von Graefe und Liebreiz erkannten diesen Zusammenhang jedoch bereits 1860, v.a. in Familien mit Blutsverwandtschaft.

Man unterscheidet drei Formen des Usher-Syndroms:

Usher-Syndrom Typ I:

Menschen mit Usher Syndrom Typ I sind bei der Geburt gehörlos oder stark hörbehindert, die Gesichtsfeldeinschränkung und die Nachtblindheit läßt sich bereits in früher Kindheit beobachten und das Gleichgewichtsgefühl ist schwer gestört.

Usher-Syndrom Typ II:

Die von diesem Syndrom betroffenen Menschen sind von der Geburt an schwerhörig (typische Innenohrschwerhörig-keit mit Ausfällen im Bereich der hohen Töne), ihr Gleichgewichtssinn ist normal und die ersten Anzeichen der RP zeigen sich im frühen Erwachsenenalter. Die Hörbe-hinderung verändert sich in der Regel nicht.

Usher-Syndrom Typ III

Schwerhörigkeit und RP treten erst im frühen Erwachsenenalter auf und sind fortschreitend. Diese Form ist äußerst selten und bisher in nur wenigen Familien in Finnland nachgewiesen worden.

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